1. Menurut Ria Dewi Irawan

Down syndrome merupakan kelainan bawaan sejak lahir yang dikarenakan kelainan kromosom. John longdon adalah seorang dokter dari Inggris yang pertama kali menggambarkan kumpulan gejala dari down syndrome pada tahun 1866. Down syndrome sendiri diambil dari nama penemunya yaitu Dr. John Lengdon Down.[1]

2. Menurut Mangunsong

Down syndrome adalah mereka yang memiliki kelainan badaniah yang sama dan penampilan wajah yang mirip satu dengan lainnya. Wajah mereka lebih rata dari anak-anak normal dan mata mereka sipit seperti anak mongol (orang mongolia).[2]

Down syndrome (mongoloid) adalah suatu kondisi dimana materi genetik tambahan menyebabkan keterlambatan perkembangan anak dan kadang mengacu pada retardasi mental. Anak down sndrome memiliki kelainan pada kromosom nomor 21 yang tidak terdiri dari 2 kromosom sebagaimana mestinya, melaikan 3 kromosom ( trisomi 21) sehingga informasi genetika menjadi terganggu dan anak juga mengalami penyimpangan fisik.[3]

3. Menurut Kartiini Kartono dan Gulo Dali

Down syndrome adalah suatu kondisi abnormal pada diri manusia yang ditandai oleh berbagai abnormalitas fisik, termasuk keterbelakangan mental yang berat; disebabkan oleh munculnya satu kromosom ekstra dari kedua puluh satu pasang kromosomnya. Down syndrome dinamakan juga dengan mongolism.[4]

4. Menurut Bandi Delphi

Down syndrome termasuk ke dalam tunagrahita tingkat sedang dan berat. Tipe klinis yang khusus dapat terlihat dari bentuk raut muka, badan dan karakteristik syndrome.[5] Tunagrahita kelompok down syndrome mempunyai kelainan-kelainan yakni kecacatan pada bentuk hati, ketidak normalan pada paru-paru, gejala leukemia, infeksi pada mata dan telinga, kegemukan, masalah yang berkaitan dengan kulit (kasar, kering, dan terkena infeksi), mempunyai masalah pada gigi dan gusi, serta mempunyai hendaya pendengaran.

[1] Ria Dewi Irawan, Terapi Okupasi Untuk Anak Berkebutuhan Khusus (Down syndrome), (Universitas Negeri Semarang, 2016), h.33.

[2] Frieda Mangunsong, Psikologi Dan Pendidikan Anak Luar Biasa, (Jakarta: Lembaga Pengembangan Sarana Pengukuran Dan Pendidikan Psikologi (LPSP3) UI, 1998), h.119

[3] Hajar Nur Rahmah, Faktor-Faktor Yang Mempengaruhi Terjadinya Down syndrome, (Universitas Muhammadiyah Surakarta, 2014), h.5.

[4] Kartini Kartono Dan Gulo Dali, Kamus Psikologi, (Bandung: Pionir Jaya, 1987), h.131.

[5] Bandi Delphie, Bimbingan Konseling Untuk Perilaku Non-Adaptif, (Bandung: Bani Quraisy, 2005), h.30.